先來看兩個場景：

　　場景 1：

　　一名 49 歲的病人注意到肩膀上起了皮疹，因為不覺得疼痛，所以也沒有尋求治療。幾個月之后，他的妻子讓他去看醫生，醫生診斷出他患了脂溢性角化癥。后來，當該患者在做腸鏡篩查時，護士注意到他的肩膀上有黑色斑點，于是建議他去檢查一下。又過了一個月，這位患者去看皮膚科醫生，醫生從病變的地方取了一些活檢樣本。結果顯示這是一種非癌性色素沉淀病變。醫生還是很擔心，建議二次檢測活檢樣本，最終診斷出了侵襲性黑色素瘤。之后，腫瘤科醫生用全身化療的方法治療這位患者。一位醫生朋友問病人為什么不接受免疫治療。

　　場景 2：

　　一名 49 歲的病人用手機 app 拍了一張肩膀上皮疹的照片，app 建議他立即預約皮膚科醫生。他的保險公司自動批準直接轉診，app 幫他在兩天內預約了附近一名經驗豐富的皮膚科醫生，該預約和患者的個人行程自動交叉核對過了。皮膚科醫生對病變處進行了活檢，病理學家在計算機輔助下診斷出 Ⅰ 期黑色素瘤，然后皮膚科醫生進行了摘除手術。

　　對比場景 1 和場景 2，我們可以發現，在同樣的一個病例中，場景 2 的醫療流程實現了以下優化：1）患者可以直接用手機拍攝病變照片，由 app 進行初級診斷，系統可以根據 app 提供的建議合理分配醫療資源；2）皮膚科醫生和病理學家實現了有效的協作，相當于讓一位普通病人也得到了專家會診，提高了診斷和治療方法的準確性。這就是 Jeff Dean 等人為我們描繪的機器學習在醫療領域的應用藍圖。

　　如果重癥監護人員或社區醫療人員每做出一個醫療決定，立刻就會有相關領域的專家組成的團隊對這條決定進行審查，判斷這條決定是否正確并對其進行指導，那會是什么樣呢？最新診斷出沒有并發癥的高血壓患者將會接受現有最有效也最對癥的治療，而不是診斷者最熟悉的治療方法。這樣可以很大程度上消除用藥過量和處方錯誤的問題?；加猩衩厍液币娂膊〉幕颊呖梢灾苯佑上嚓P領域的知名專家會診。

　　這樣的系統似乎離我們很遠。因為沒有足夠的專家可以配合這樣的系統。就算有，對專家們來說，不僅要花很長時間了解患者的病史，而且與隱私相關的問題可能也會成為阻礙。但這就是用于醫療領域的機器學習的前景——幾乎所有臨床醫生所做的診斷決定以及數十億患者的診斷結果組成的智慧結晶應該為每一位患者的醫療護理提供指導。也就是說，應該根據患者所有已知的實時信息和集體經驗得出個性化的診斷、管理決策以及治療方案。

　　這種框架強調機器學習不僅是像新藥或者新的醫療器械這樣全新的工具，而是一種基礎技術，這種技術可以高效處理超出人類大腦負荷的數據。這種巨大的信息存儲涉及到龐大的臨床數據庫，甚至單個患者的數據。

　　50 年前的一篇專題文章指出，計算將「強化，在有些情況下可以很大程度上取代醫生的智慧」。但到 2019 年初，由機器學習驅動的醫療保健幾乎還沒有取得什么進展。我們在此不再贅述之前報道過的無數通過測試的概念驗證模型（回顧性數據），而是要說一些醫療健康領域的核心結構變化及范式轉變，這對于實現機器學習在醫療領域的前景來說是必需的。

　　機器學習解釋

　　傳統上講，軟件工程師通過清晰的計算機代碼形式提取知識，從而指導計算機如何處理數據并做出正確的決策。例如，如果病人血壓升高，而且沒有接受抗高血壓藥物的治療，那正確編程的計算機可以提出治療建議。這類基于規則的系統具有邏輯性和可解釋性，但正如 1987 年的一篇文章中所說，醫療領域「太過廣泛也太過復雜，因此難以（如果可能的話）在規則中捕獲相關信息」。

　　傳統方法和機器學習之間的關鍵區別在于，在機器學習中，模型是從樣本中學習而不是按規則編程的。對于給定任務，樣本給定輸入（特征）和輸出（標簽）。例如，將病理學家讀取的數字化切片轉換為特征（切片像素）和標簽（上面的信息表明切片是否包含指示癌變的證據）。用算法從觀測值中學習，然后計算機決定如何從特征映射到標簽，從而創建泛化模型，這樣就可以在未曾見過的輸入上正確執行新任務（例如，從未被人讀取過的病理學切片）。圖 1 總結了這一過程，這就是所謂的有監督的機器學習。還有其他形式的機器學習。表 1 列出了用于臨床的案例，這些模型的輸入輸出映射基本上都是基于同行評審研究或現有機器學習的擴展。

　　圖 1：有監督機器學習的概念性概述

　　表 1：推動機器學習應用的輸入數據和輸出數據類型示例

　　在實際應用中，預測準確性至關重要，模型在數百萬特征和樣例中找出統計模式的能力絕對可以超過人類的表現。但這些模式不一定適應基本的生物學鑒定方式，也不一定能識別支持新療法的開發過程中可修改的危險因素。

　　機器學習模型和傳統的統計模型之間并非涇渭分明，最近有一篇文章總結了這兩者之間的關系。但復雜的新型機器學習模型（比如「深度學習」（一種利用人工神經網絡的機器學習算法，它可以學習到特征和標簽之間極其復雜的關系，在諸如圖像分類等任務上的表現已經超越了人類））很適合學習現代臨床病例中產生的復雜、異構數據（比如醫生寫的醫療記錄、醫學圖像、來自傳感器的連續監控數據以及基因組數據），從而做出醫學相關的預測。表 2 提供了簡單和復雜的機器學習模型分別適用于什么樣的情況。

　　表 2：決定要用哪種模型時要問的關鍵問題

　　人類學習和機器學習之間的關鍵區別在于人類可以從少量數據中得到普適且復雜的關系。例如，小孩不用看太多樣本就能區分獵豹和貓。在學習相同任務的情況下，和人相比機器需要更多的樣本，而且機器不具備常識。但從另一個角度上講，機器可以從大量數據中學習。用數千萬患者存儲在 EHR（Electronic Health Records，電子健康記錄）中的數據來訓練機器學習模型是完全可行的，這些數千億的數據點完全沒有任何重點，而人類醫生在整個職業生涯中都很難接診數萬名患者。

　　機器學習對臨床醫生的工作有何幫助

　　預后

　　機器學習模型可以學習患者的健康軌跡模式。它可以得到超出醫生個體經驗的信息，幫助醫生以專家水平預測出未來可能發生的事件。例如，患者重返工作崗位的概率有多大？疾病發展的速度會有多快？相同類型的預測可以在眾多患者中可靠地識別出將出現高危情況或可能頻繁需要醫療護理的患者，這些信息可以作為附加信息幫助醫生。

　　大型綜合衛生系統已經在用簡單的機器學習模型了，它可以自動識別可能需要轉移到重癥監護室的住院患者，回溯性研究表明，可以用 EHR 和醫學圖像中的原始數據建立更復雜也更準確的預后模型。

　　構建機器學習系統需要用患者的縱向整合數據進行訓練。只有當訓練模型的數據集中包含結果時，模型才能學習到患者的情況。但數據現在都是獨立存儲在 EHR 系統、醫學影像存檔和交互系統、付款人、PBM（Pharmacy Benefits Managers，藥品福利管理）甚至患者手機上的應用中的。自然的解決方案是將數據系統交到患者自己手中，這也是我們長期以來一直倡導的解決方案，現在這一想法也已經通過快速采用患者控制的應用程序編程接口得以實現。

　　像 FHIR（Fast Healthcare Interoperability Resources，快速醫療互操作性資源）這樣將數據轉化為統一格式可以更有效地聚合數據。患者可以決定哪些人可以用他們的數據來構建或運行模型。盡管有人擔心技術的互操作性無法解決 EHR 數據中普遍存在的語義標準化問題，但 HTML（Hypertext Markup Language，超文本標記語言）可以索引 Web 數據，還可以用在搜索引擎上。

　　診斷

　　每一位患者都是獨一無二的，但最好的醫生可以在正常范圍內確定患者特有的微弱信號或異常值?？梢杂脵C器學習檢測出的統計模式幫助醫生識別診斷不到的病癥嗎？

　　醫學研究所的結論是，幾乎每一位患者在他（她）的一生中都會遇到一次誤診，而正確的診斷是采用合適治療方法的基礎。這個問題不止在一些罕見的病癥中會出現。在發展中國家，即便有充足的治療手段、檢查時間和培訓充分的醫護人員，也無法檢查出急性胸痛、肺結核、痢疾以及分娩期間的并發癥。

　　常規醫療護理期間收集到的數據表明，可以在臨床診斷中用機器學習來判斷可能的診斷，這樣可以提高對以后可能出現的情況的認識。但這樣的方法有局限性。生疏的臨床醫生可能無法正確提取模型必需的信息，因而無法讓模型變得有意義。模型得到的結果可能建立在臨時或錯誤的診斷之上，可能建立在不能證明是病癥的不良反應條件之上（從而造成過度診斷），可能受計費的影響，或者可能根本沒有記錄。但模型會根據這些實時收集的數據給醫生提出建議，這些建議在誤診率很高和臨床醫生不確定的情況中是很有用的。在臨床上正確的診斷和 EHR 中或報銷索賠中的記錄的不一致意味著臨床醫生應該從一開始就參與到產生數據的過程中來，這些數據會作為常規護理的一部分，而且之后還會用于自動診斷過程。

　　訓練成功的模型可以回溯識別各種圖像類型的異常（表 1）。但將機器學習模型作為臨床醫生常規工作一部分的回溯試驗的數量非常有限。

　　治療

　　在數萬名醫生要治療數千萬患者的大型醫療系統中，患者在什么時候為什么就診以及情況相似的患者應該如何治療都是有差異的。模型是否可以對這些差異進行分類，從而幫助醫生確定首選治療途徑？

　　一個比較簡單的應用是比較定點照護（point of care）的處方和模型得到的處方，可以將差異標記出來后再次核查（例如，其他臨床醫生傾向于使用可以反映新方法的替代療法）?；跉v史數據訓練的模型只能學習醫生的處方習慣，但這并不一定是理想做法。為了了解療效最好的藥物和治療方法，需要精心收集數據并評估因果效應，而機器學習模型則不一定能（有時候也不能用給定的數據集）識別這些效應。

　　根據觀察數據比較療效研究和實用性實驗的傳統方法也提供了重要看法。但近期使用機器學習方法的試驗表明，和專家一起生成人工篩查過的數據集、更新模型以納入新發表的數據、根據不同領域的處方進行調整以及從 EHR 中自動提取相關變量都是很大的挑戰。

　　還可以用機器學習自動選擇患者，根據臨床記錄，這些患者可能適合進行隨機對照試驗；或者可以用機器學習自動識別可能用早期研究或新療法治愈的高風險患者或亞群。這些工具促使醫療健康系統研究每一種臨床情況，可以在降低成本和管理費用的同時進行更嚴格的研究。

　　臨床工作流程

　　EHR 的引入提高了數據的可用性。但這些系統也因費用過高、管理文檔的復選框過多、用戶界面不夠友好、輸入數據花費的時間過長以及產生新的醫療錯誤等讓臨床醫生們灰頭土臉。

　　也可以將機器學習技術用在其他消費產品中以提高臨床醫生們的效率。驅動搜索引擎的機器學習可以在無需臨床醫生多次點擊的情況下找出患者數據的相關信息。用機器學習技術（如預測類型、語音聽寫和自動摘要等）可以大大改進表格和文本數據的輸入。根據患者表格中的信息自動授權支付的模型可以取代提前授權。使用這些工具不僅僅只是為了方便醫生。無障礙地查看和輸入臨床上的有效數據對捕獲和記錄醫療健康數據來說至關重要，這反過來也可以在機器學習的輔助下為每一位患者提供最好的醫療護理幫助。最重要的是，這種做法提高了效率、簡化了記錄，而且改進了自動化臨床工作流程，這樣臨床醫生就可以把更多的時間花在患者身上。

　　在 EHR 系統之外，機器學習技術也可以用于外科手術的實時視頻分析，可以幫助外科醫生避免在關鍵結構解剖時出現問題或者患者身體有意料之外的改變，甚至可以處理更普通的任務——比如準確計算手術海綿的數量。檢查清單（checklist）可以避免手術錯誤，還可以自動監控手術過程，提高手術的安全性。

　　在臨床醫生的個人生活中，他們可能在自己的智能手機上用到了所有這些技術的變體。盡管有將這些技術應用于醫學背景的概念驗證的研究，但主要的障礙不是模型的開發，而是技術的基礎設施——EHR 之上的法律、隱私和政策框架、衛生系統以及技術供應商。

　　擴大臨床專業知識的可用性

　　醫生不可能照料到所有需要治療的患者。機器學習是否可以在不需要醫生親自參與的情況下，擴大醫生診治范圍、提供專家級醫療評估呢？例如，剛剛發皮疹的患者可能只要用手機發送一張照片就可以獲得診斷，從而避免掛不必要的急診。本身要去急診室就診的患者可能在自動診斷系統就能獲得診斷，并在適當的時候以另一種形式進行護理。當患者確實需要專業幫助時，模型也可以識別出專業最相關且處于空閑狀態的醫生。同樣，為了提高舒適度并降低成本，如果機器可以遠程監控病人的傳感器數據，本身需要住院治療的病人就可以在家里接受護理了。

　　世界上有一些地區，直接學習醫學專業知識的渠道有限，而且非常復雜，因而將機器學習的真知灼見直接傳遞給病人變得越來越重要。即便是在那些專家醫生充足的區域，這些醫生擔心他們的能力和努力無法及時且準確地解釋那些浪潮一般的數據，這些數據一般是從患者穿戴的傳感器或活動追蹤設備中得到的，并且由患者自己驅動。事實上，用數百萬患者的數據訓練得到的機器學習模型可以幫助專業醫護人士做出更好的決策。例如，護士可以承擔通常由醫生完成的醫療工作，初級護理醫生則可以承擔通常由醫療專家完成的工作，而醫療專家則可以將更多的時間投入到非常需要他們專業知識的病人身上。

　　不涉及機器學習的移動應用或網絡服務已被證明可以改善藥物的依賴性，還可以控制各種慢性病。但正式的回顧性和前瞻性評估方法阻礙了患者直接應用機器學習。